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科学家发现微小的基因变化可将雌性小鼠变成雄性小鼠
一项新研究表明，DNA 非编码区域的极小变化就可以极大地改变小鼠性别发育的方式。 DNA 的单个字母有多重要？根据巴伊兰大学的最新研究，一个错误的遗传“字母”可以完全改变性发育的过程。在发表的一项研究中 [...]
来源:SciTech日报一项新研究表明，DNA 非编码区的极微小变化可以极大地改变小鼠性别发育的方式。
DNA 的单个字母有多重要？根据巴伊兰大学的最新研究，一个错误的遗传“字母”可以完全改变性发育的过程。在《自然通讯》杂志上发表的一项研究中，研究人员表明，仅在调节区域添加一个 DNA 碱基就会导致通常发育为雌性的 XX 小鼠发育出睾丸和雄性生殖解剖结构。
值得注意的是，突变并不位于基因内。它发生在非编码 DNA 中，基因组的很大一部分曾经被视为“垃圾”，但现在被认为是基因活动的关键控制系统。结果表明，这些调控序列的微妙变化可以产生深远的生物学效应。
“这是一个了不起的发现，因为如此微小的变化——大约 28 亿个 DNA 字母中的一个——就足以产生戏剧性的发育结果，”巴伊兰大学古德曼生命科学学院和纳米技术与先进材料研究所的 Nitzan Gonen 博士说。 “它表明非编码 DNA 可以对发育和疾病产生深远的影响。”
Enh13 控制关键的 Sox9 开发开关
该突变被引入名为 Enh13 的调控元件中，该元件控制睾丸发育所需基因 Sox9 的活性。为了使卵巢正常形成，Sox9 必须保持不活跃状态。研究人员发现 Enh13 具有分子开关的功能。在男性中，促进睾丸形成的因子与 Enh13 结合并激活 Sox9。在女性中，支持卵巢发育的因子与同一区域结合并抑制该基因。
使用 CRISPR 基因组编辑，研究小组引入了突变，发现这种女性特异性抑制不再起作用。结果，Sox9 在 XX 小鼠中变得活跃，触发睾丸形成和完整的内部和外部雄性发育。