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新人工智能可以预测您的 DNA 可能引发哪些疾病
西奈山伊坎医学院的科学家们创造了一种新的人工智能工具，既可以找到导致疾病的基因突变，又可以预测这些突变可能导致哪种疾病。该方法称为 V2P（变异到表型），旨在加快基因检测速度并支持 [...]
来源:SciTech日报西奈山伊坎医学院的科学家们创造了一种新的人工智能工具，既可以找到导致疾病的基因突变，又可以预测这些突变可能导致哪种疾病。
该方法称为 V2P（表型变体），旨在加快基因测试速度并支持寻找针对复杂和罕见疾病的新疗法。这项工作在 12 月 15 日的 Nature Communications 在线期刊上进行了描述。
人工智能将基因突变与疾病结果联系起来
大多数当前的基因分析工具可以判断突变是否有害，但它们通常无法识别它可能导致的特定类型的疾病。 V2P 通过使用先进的机器学习将遗传变异与其可能的表型结果（即突变可能导致的疾病或性状）联系起来，有效地预测一个人的 DNA 如何影响其健康，从而解决了这一限制。
“我们的方法使我们能够查明与患者病情最相关的基因变化，而不是筛选数千种可能的变异，”第一作者 David Stein 博士说，他最近在 Yuval Itan 博士和 Avner Schlessinger 博士的实验室完成了博士培训。 “通过确定变异是否致病，以及它可能引起的疾病类型，我们可以提高遗传解释和诊断的速度和准确性。”
该团队对大量遗传变异进行了 V2P 训练，其中包括有害和无害的变化，以及相关疾病的详细信息。当对真实的、去识别化的患者数据进行测试时，系统经常将真正的致病突变放在前 10 个候选突变中，这表明它可以显着减少基因诊断所需的时间和精力。
利用人工智能驱动的基因洞察指导药物发现
迈向更精确、基于遗传学的医学
DOI: 10.1038/s41467-025-66607-w