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DNA 研究显示，12,000 年前生活在意大利的少女患有一种罕见的侏儒症
1963 年，研究人员在意大利的一个洞穴中出土了两具石器时代的骸骨，它们以拥抱的方式埋葬。现在，DNA测试显示其中一人患有罕见的遗传病。
来源:LiveScience一项新研究发现，12000 年前埋在意大利洞穴中的石器时代人患有一种罕见的遗传性疾病，导致她的手臂和腿变短。
对她骨骼的 DNA 分析显示，她是一名患有罕见侏儒症的少女。研究人员表示，这一发现是解剖学意义上的现代人类遗传病的最早 DNA 诊断。
“这是人类有史以来最早的 DNA 证实的基因诊断，是对罕见疾病的最早诊断，也是最早的家族遗传病例，这对医学来说是一个真正的突破，”该研究的合著者、比利时列日大学医院内分泌学的医生兼研究员阿德里安·达利 (Adrian Daly) 在一封电子邮件中告诉《生活科学》。 “几乎可以肯定地识别出 12,000 至 13,000 年前死亡的人基因中的单个碱基变化，这是大约 10 千年以来最早的此类诊断。”
研究人员发现，这名青少年（绰号“Romito 2”，得名于 1963 年发现她和其他八名史前狩猎采集者遗骸的洞穴）患有一种罕见的遗传性疾病，称为马洛托型顶体发育不良 (AMDM)。这种情况会导致四肢极度缩短，特别是前臂、前腿、手和脚。
AMDM 是由 NPR2 基因两条染色体上的突变引起的，该基因在骨骼生长中起着关键作用。戴利和他的同事在周三（1 月 28 日）《新英格兰医学杂志》上发表的研究中写道，由于她的病情，Romito 2“将面临在距离和地形上位移的挑战，而肘部和手部的运动限制会影响她的日常活动”。
DNA 测试还显示 Romito 1 是女性，并且是 Romito 2 的一级亲属，这意味着她们是母女，或者可能是姐妹。有趣的是，Romito 1 比当时成年人的平均身高要矮，身高为 4 英尺 9 英寸（145 厘米）。