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基因疗法可以治疗针对年轻运动员的致命心脏病吗？
加州大学圣地亚哥分校领导的团队发现，在小鼠模型中恢复一种名为 connexin-43 的关键心脏蛋白可以显着改善心脏功能，并延长几种遗传性致心律失常性心肌病 (ACM) 的生存期。研究表明，单一基因疗法有一天可能会帮助广泛的 ACM 患者，无论 [...]
来源:Scientific Inquirer加州大学圣地亚哥分校领导的团队发现，在小鼠模型中恢复一种名为 connexin-43 的关键心脏蛋白可以显着改善心脏功能，并延长几种遗传性致心律失常性心肌病 (ACM) 的生存期。研究表明，单一基因疗法有一天可能会帮助广泛的 ACM 患者，无论他们携带什么特定突变。该研究于 2026 年 1 月 26 日发表在《循环：心力衰竭》杂志上。
ACM 阻碍心脏将血液泵送到身体其他部位，是年轻人心源性猝死的主要原因。这种情况对运动员的影响尤为严重，他们可能在剧烈运动时将心脏推向极限，却没有意识到自己患有这种情况。
“乍一看，你会认为这些人非常健康，因为他们活跃并定期锻炼，但不幸的是，他们生来就有遗传错误，削弱了将心肌细胞粘合在一起的粘合剂，”资深通讯作者、加州大学圣地亚哥分校医学院医学教授法拉·谢赫 (Farah Sheikh) 说。随着时间的推移，这些衰弱的细胞会被疤痕组织所取代。 “随着这些细胞开始衰竭，心脏变得越来越容易受到每次心跳的压力，这可能导致猝死或随着时间的推移，导致心力衰竭。”
ACM 是由编码桥粒的基因突变引起的，桥粒是使心脏细胞彼此锚定的蛋白质。 Sheikh 和她的同事之前的研究导致开发了一种针对 ACM 最常见基因突变 plakophilin-2 的基因疗法，目前正在 1/2 期临床试验中进行评估。然而，ACM 可能是由多个桥粒基因的突变引起的，其中一些突变对于当前的基因治疗方法来说太大，从而导致对能够解决更广泛患者群体疾病机制的治疗策略的迫切需求未得到满足。
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