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事实证明遗传性眼病并不是确定的事情
研究发现只有一小部分基因突变的人会患上疾病 - 这一发现可能会导致更好的治疗（并且可能适用于其他此类疾病）
来源:哈佛大学报根据最近的一项研究，长期以来被认为对于具有某种突变基因的人来说不可避免的遗传性眼病实际上只发生在少数病例中。研究人员将注意力从个体患者转向整个人群后得出了这一发现。
“令我兴奋的是，这创造了一个绝佳的机会来了解疾病因果关系，同时也确定新的治疗目标。”
“令我兴奋的是，这为了解疾病因果关系创造了一个绝佳的机会，同时也确定了新的治疗靶点，”该研究的资深作者之一、哈佛医学院和马萨诸塞州眼耳医院的 William F. Chatlos 眼科教授 Eric Pierce 说。 “如果我们能够弄清楚为什么人们在携带这些变异时不会患病，这对于预防这些疾病引起的视力丧失的疗法将非常有效。”
皮尔斯、共同资深作者伊丽莎白·罗辛 (Elizabeth Rossin) 以及来自马萨诸塞州眼耳医院眼基因组研究所和哈佛医学院的同事的研究结果令研究人员感到惊讶，他们表示，结果表明“确定偏差”的影响比预期大得多——这是由医生通常只看到那些最有可能患病的人造成的。
他们还表示，这些发现可能会对其他遗传性疾病产生影响，例如亨廷顿舞蹈症、肌肉萎缩症等。
近年来“生物库”的发展使这一发现成为可能，该“生物库”将大量个体的生物样本与其电子病历配对。这种配对使研究人员能够从更广泛人群的角度来检查一系列条件，而不是依赖于个别病例。
埃里克·皮尔斯。
Niles Singer/哈佛大学摄影师
伊丽莎白·J·罗辛。
照片由 Elizabeth J. Rossin 提供