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基于干细胞的类器官揭示了自闭症的共同遗传途径
一项跨机构合作使用了 90 多种干细胞系来追踪早期大脑发育。基于干细胞的类器官揭示了自闭症的共同遗传途径，该研究首先发表在《斯坦福日报》上。
来源:斯坦福大学日报斯坦福大学的研究人员合作完成了 1 月份发表的《自然》研究，该研究表明，尽管遗传复杂，许多与自闭症相关的突变最终会集中在共享的生物途径上。
自闭症长期以来一直与 100 多个基因的突变有关，但研究人员的研究结果表明，其中许多突变可能持续影响某些指导大脑发育的潜在生物途径。
这项研究是同类中规模最大的自闭症突变模型研究之一，使用 90 多种源自患者的干细胞系来培养合成大脑“类器官”。通过比较发育前 100 天内的数十种遗传变异，研究人员追踪了不同突变如何影响早期大脑发育以及它们的影响何时开始重叠。
“我们不是孤立地检查单个基因，而是系统地比较了人类干细胞衍生的皮质模型中定义的发育窗口中的多个高可信度风险基因，”共同资深作者、精神病学和行为科学教授 Sergiu Pasca 在给《每日报》的一份声明中写道。
该项目是多个机构合作的产物，包括帕斯卡实验室、布罗德研究所和加州大学洛杉矶分校 (UCLA) 的 Geschwind 实验室。
Pasca Lab 专门利用重新编程的干细胞培养三维类器官模型，这些模型可以捕获胎儿大脑样发育过程中的分子变化。由于人类大脑在发育过程中无法直接研究，类器官提供了一种新的方法来观察基因突变如何在受控环境中塑造神经功能。
“我们很早就认识到，开展这样的事情需要一个多学科团队，”共同资深作者、加州大学洛杉矶分校人类遗传学教授 Daniel Geschwind 说。
通过对死后大脑进行基因组分析，Geschwind 的实验室表明自闭症患者表现出一些共享的分子途径。