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遗传性疾病并不像我们想象的那样
仅由一个基因突变引发的“单基因”疾病实际上可能比科学家想象的更复杂。
来源:LiveScience几十年来，科学家通过研究患有这些疾病的患者及其家人，通过他们的基因组寻找可能导致疾病的基因突变，深入研究了疾病的遗传原因。
这种方法已经发现了数百种突变，其中许多突变被认为是导致几乎 100% 携带这些突变的人患病的原因。这种突变与多种疾病有关，从甲状腺癌到卵巢功能不全，再到某些形式的糖尿病。
但新的研究发现，这些所谓的“单基因疾病”实际上根本不是由单基因突变引起的。事实上，基于人群的研究表明，许多完全健康的人都携带着这些突变，并且没有任何疾病迹象。
“这有点挑战我们的标准教条，”英国埃克塞特大学基因组医学教授卡罗琳·赖特 (Caroline Wright) 说。赖特发现，患者样本中似乎总是存在导致疾病的基因变异，但只在一般人群中的少数人中存在。
“在许多单基因遗传学中，我们经常假设特定的遗传原因是必要且充分的，而其他一切都是无关紧要的，”赖特告诉《生活科学》。 “我们看到的是，这不一定是真的。”
这一发现既影响了对有遗传病家族史的患者的遗传咨询，也影响了这些疾病的可能治疗方法。
复杂的继承
1800 年代中期，格雷戈尔·孟德尔 (Gregor Mendel) 在豌豆植物的帮助下制定了遗传规则，建立了现代遗传学的基础：后代从父母双方获得每个基因的副本。在某些情况下，基因是显性的，这意味着只需一个拷贝就足以确保该基因的指令在体内表达。在其他情况下，它是隐性的，这意味着需要两个副本。
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