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完整的 DNA 图谱，可更好地检测致癌变化
研究人员使用完整的人类基因组图谱来检测与癌症相关的大型 DNA 变化。他们的方法比传统方法需要更多的时间，但会产生更清晰、更可靠的结果。这篇文章《可以更好地检测致癌变化的完整 DNA 图谱》首先出现在 Sciworthy 上。
来源:Sciworthy当科学家研究癌症等复杂的人类疾病时，众多步骤之一是将患病个体的 DNA 序列与健康个体的遗传信息模板（称为参考基因组）进行比较。这一步骤识别了他们的 DNA 或变异的变化，然后研究人员尽可能地标记这些变化，以确定例如是什么导致了他们的疾病以及它对治疗的反应如何。
自 2000 年以来，由于科学界缺乏进入某些具有挑战性区域的技术，所选的标准人类参考基因组一直不完整。这意味着科学家检测到的一些变异是误报或误报，这使得很难知道哪些变异真正推动了肿瘤的生长。
2022 年，一个科学家协会利用新技术发表了他们所谓的第一个真正完整的人类基因组，其产出比早期技术的碎片更少。从那时起，一些研究人员探索了使用新基因组相对于以前的参考基因组来研究复杂遗传疾病（例如癌症）的好处。
加拿大和美国的研究人员最近假设，使用完整的人类基因组将有助于他们比标准参考基因组更准确地检测癌症中的大变异或结构变异。如果我们的基因组是一本教科书，这些变异就像缺失、添加或翻转的段落或页面。科学家们已经证明，结构变异可以通过复制促癌基因、引起异常基因融合以及使本来应该抑制癌症生长的基因失活而导致癌症。
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