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科学家发现与早期衰老和大脑问题有关的新疾病
研究人员发现了一种以前未知的遗传疾病，它会导致早衰迹象以及大脑功能的严重问题。这项研究由桑福德伯纳姆普雷比斯医学发现研究所的科学家和国际合作者领导，为某些基因变化如何影响身体和大脑提供了新的线索。这一发现开始于[…]科学家发现与早期衰老和大脑问题有关的新疾病首先出现在《Knowridge Science Report》上。
来源:Knowridge科学报告研究人员发现了一种以前未知的遗传疾病，它会导致早衰迹象以及大脑功能的严重问题。
这项研究由桑福德伯纳姆普雷比斯医学发现研究所的科学家和国际合作者领导，为某些基因变化如何影响身体和大脑提供了新的线索。
这一发现始于医生发现一个家庭中有几名青少年表现出异常症状。
这些年轻患者的头发过早变白，并具有其他常见于罕见衰老疾病（称为早衰综合症）的特征。
然而，与典型的早衰症病例不同，这些人还经历了日益恶化的运动困难、学习问题和神经功能衰退。
这种组合表明他们正在应对一种不同的、以前未被识别的情况。
为了找到原因，研究人员使用先进的基因组测序来检查患者的 DNA。他们发现了一个名为 IVNS1ABP 的基因突变。
此前并未发现该基因与衰老、脑部疾病或神经疾病有关，这一发现尤其令人惊讶。
为了更好地了解这种突变如何影响身体，科学家们从患者身上取出皮肤细胞，并将它们重新编程为干细胞。
然后这些细胞被引导发育成早期脑细胞，使研究人员能够研究突变如何影响细胞行为。
在显微镜下，受影响的细胞表现出明显的差异。它们的生长速度比正常细胞慢得多，并且似乎进入了一种称为细胞衰老的状态。
在这种状态下，细胞会停止分裂和正常发挥功能，这通常是由于 DNA 受损所致。进一步的测试证实，这些细胞有多种遗传损伤的迹象，并且与衰老相关的分子水平增加。
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