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听力突破得以维持
基因疗法为遗传性耳聋患者带来持久的益处：“它的效果确实令人惊叹。”
来源:哈佛大学报一项新的研究表明，针对遗传性耳聋患者的实验性基因疗法可带来持久的听力改善，同时患者识别言语的能力也随之提高。
这项研究纠正了 OTOF 基因的突变，该基因是已知会导致出生后耳聋的约 200 个基因之一。 18 岁及以下的患者在听力和识别言语的能力方面获得了最显着的进步。接受治疗的成年人也看到了改善，尽管效果较小。总体而言，90% 的接受者的听力得到改善，其中一半在研究结束 2.5 年后达到正常水平。
“它的效果确实令人惊叹，”该研究结果的共同高级作者、哈佛医学院 Mass Eye and Ear 耳鼻喉头颈外科副教授陈正毅 (Zheng-Yi Chen) 说。 “2.5年后，超过一半的人达到了正常水平。他们可以听到耳语。在那个水平上，比我的要好。”
据世界卫生组织称，全世界约有 4.3 亿人受到严重听力损失的影响，需要康复，其中包括 3400 万儿童。 60% 的新生儿耳聋有遗传原因，其中 2% 至 8% 的病例是由 OTOF 基因突变引起的。携带 OTOF 突变的婴儿出生时完全失聪，这会影响言语习得并阻碍认知发展。
虽然 OTOF 基因突变导致遗传性耳聋的比例相对较小，但研究人员表示，这项工作中开发的平台可以进行修改，以纠正与耳聋有关的其他基因。 Chen 说，事实上，研究团队已经在修改该平台，以便可以治疗 GJB2 基因突变引起的耳聋，GJB2 基因突变是遗传性听力损失的最常见原因。
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该研究涉及 42 名携带 OTOF 突变的参与者，年龄从 9 个月到 32 岁不等。他们在中国各地的八个试验中心接受治疗。