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“该领域的里程碑时刻”：FDA 批准首个遗传性耳聋基因疗法
由再生元 (Regeneron) 开发的基因疗法是第一种被批准用于治疗遗传性听力损失的同类疗法。
来源:LiveScience美国食品和药物管理局 (FDA) 批准了首个针对遗传性耳聋的基因疗法。
这种名为 Otarmeni 的疗法被批准用于治疗由 OTOF 基因突变引起的听力损失，该基因编码一种名为 otoferlin 的蛋白质。内耳细胞需要 otoferlin 将振动转化为大脑可以解释的信号。当人们携带两个有缺陷的 OTOF 基因副本（父母各携带一个）时，内耳和大脑之间的这条通讯线路就会被切断，导致严重至极重度的听力损失。
Otarmeni 是一种一次性治疗方法，使用无害的病毒将 OTOF 的工作副本传递到耳朵中。在一项包含 20 名参与者的试验中，16 名参与者在六个月内听力有所改善，另外一名参与者在治疗一年内听力有所改善。
一些参与者改善到可以听到耳语的程度，而所有对治疗有反应的参与者都达到了通常不需要人工耳蜗植入的听力水平——这意味着使用一种设备绕过内耳并恢复一些听力。许多患有这种听力损失的人都植入了人工耳蜗，但植入物不能完美地复制自然听力，需要长期维护。
该疗法的制造商 Regeneron 周四（4 月 23 日）宣布，根据试验结果，Otarmeni 被批准用于患有 OTOF 相关听力损失的儿童和成人。该公司表示，治疗本身将免费向美国患者提供，不包括患者医生和保险公司可能规定的自付费用。
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寻求治疗的患者还必须拥有完整的外毛细胞，这些细胞是耳朵中的特殊细胞，充当放大器，增加鼓膜对声音的反应。