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一种简单的维生素可能是治疗罕见遗传病的关键
一项新研究表明，某些遗传性疾病可以通过精心搭配的维生素来治疗，其中包括一种对维生素 B3 反应显着的致命儿童疾病。格拉德斯通研究所的科学家们在寻找致命遗传疾病的治疗方法方面采取了一条不寻常的路线。而不是先选择疾病，然后寻找[...]
来源:SciTech日报一项新研究表明，某些遗传性疾病可以通过精心搭配的维生素来治疗，其中包括一种对维生素 B3 反应显着的致命儿童疾病。
格莱斯顿研究所的科学家们在寻找致命遗传疾病的治疗方法方面采取了一条不寻常的路线。他们不是先选择疾病，然后寻找治疗方法，而是从维生素开始，使用系统方法来寻找可能对大剂量特定补充剂产生反应的遗传性疾病。
通过这种策略，研究人员发现补充维生素 B3 成功治疗了小鼠的 NAXD 缺乏症。这种罕见的遗传性疾病对儿童来说是毁灭性的，他们通常会在出生后的头几个月内死亡。在一种新的这种疾病小鼠模型中，维生素 B3 疗法使生存期延长了 40 倍以上，并消除了这种疾病的迹象。
这项工作还指出了数十种其他遗传疾病可以用维生素 B2 或 B3 治疗。如果得到证实，这些发现可能会为治疗罕见疾病开辟新途径，采用相对安全、廉价且广泛可用的疗法。
“我们的目标是通过因果关系和严格的框架重新审视经典的维生素生物学，”格拉德斯通研究员、发表在《细胞》杂志上的新研究的高级作者 Isha Jain 博士说。 “我们不是随机补充维生素，而是利用现代遗传学来系统地识别哪些疾病可以用哪种维生素来治疗。”
复兴维生素研究
20世纪初，科学家证明维生素缺乏会导致坏血病和脚气病等疾病，而特定的维生素可以治愈这些疾病。这项工作获得了多项诺贝尔奖。然而，近几十年来，补充剂的容易获得和低成本也鼓励了广泛的、无针对性的使用，许多人在没有明确证据表明他们需要维生素的情况下服用维生素。
治疗 NAXD 的潜在途径
DOI：10.1016/j.cell.2026.01.022
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