新框架为自闭症风险因素提供了新的见解

霍普金斯大学和凯撒医疗机构的研究人员进行的研究加深了人们对遗传和环境如何影响自闭症风险的理解

来源:约翰霍普金斯大学

作者:德文·伦威克

由约翰霍普金斯大学彭博公共卫生学院、约翰霍普金斯大学医学院和北加州凯撒医疗机构的研究人员开发的新统计框架,可以更好地了解遗传和环境如何影响自闭症风险。

大规模基因研究催生了遗传风险评分的发展,该评分可根据个人的 DNA 图谱估计其患病倾向和健康状况。新框架允许研究人员和临床医生使用家庭数据分析这些分数,并根据儿童自身的 DNA、父母因素以及母亲饮食和生活方式等环境影响来描述儿童患自闭症和其他发育状况的风险。

在 6 月 2 日发表在《自然遗传学》杂志上的研究中,研究人员分析了西蒙斯基金会支持自闭症研究知识联盟和基因与环境自闭症研究中不同祖先群体的 18,000 多个病例父母三人组(自闭症儿童及其父母)。

要点
  • 先前发表的遗传风险评分对欧洲血统个体的自闭症风险有很强的预测作用,但在其他人群(尤其是非洲血统人群)中则不太准确。
  • 母亲对某些特征(包括肥胖和某些神经认知特征)的遗传易感性可能会增加儿童患自闭症的风险。
  • 除了遗传易感性导致的风险之外,已知的孕产妇风险因素(例如妊娠并发症)还会增加患自闭症的风险。
  • “这个新框架使我们能够对自闭症等发育条件下基因与环境之间复杂的相互作用获得新的见解。”

    尼兰詹·查特吉

    彭博杰出教授