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FDA 批准基因疗法治疗严重白细胞粘附缺陷-I（一种罕见的免疫疾病）
临床试验中接受治疗的所有儿童均恢复了免疫功能。
来源:UCLA要点
Donald Kohn 博士 30 多年来一直致力于开发罕见儿科免疫疾病的基因疗法。本周，他在一项临床试验中的作用达到了顶峰，美国食品和药物管理局首次批准了针对严重白细胞粘附缺陷-I（一种以反复感染和通常过早死亡为特征的遗传性疾病）的治疗方法。
这种罕见的儿科疾病影响着全球大约百万分之一的儿童。 ITGB2 基因的突变会破坏两种蛋白质（CD11 和 CD18）的正常功能，这两种蛋白质共同作用，帮助白细胞到达并应对感染。当这个过程失败时，儿童就容易受到反复的、危及生命的细菌和真菌感染。 如果不进行治疗，儿童期后的生存是罕见的。
该疗法的批准以 Kresladi 名义上市，是基于 Kohn 在加州大学洛杉矶分校领导的一项临床试验的结果，Kohn 是 Eli 和 Edythe Broad 再生医学和干细胞研究中心的成员。
在《新英格兰医学杂志》2025 年 4 月的一项研究中，Kohn 详细介绍了 1-2 期试验的两年结果，报告了该疗法对所有接受治疗的患者的持续疗效和安全性。所有患者在治疗后均表现出持续的免疫重建，免疫功能接近未患病儿童的水平。