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改变雌性小鼠的“仅一个 DNA 字母”即可触发雄性生殖器的生长
科学家发现，对雌性小鼠的 DNA 进行微小的改变，就能使它们发育出雄性生殖器官。
来源:LiveScience科学家发现，仅改变雌性小鼠胚胎 DNA 中的一个“字母”就会引发雄性生殖器和睾丸的发育。
“这是一个了不起的发现，因为如此微小的变化——大约 28 亿个 DNA 字母中的一个——就足以产生戏剧性的发育结果，”该研究的资深作者、以色列巴伊兰大学的高级研究员尼赞·戈南 (Nitzan Gonen) 在一份声明中说，他研究胚胎发育过程中性别是如何决定的。
在早期发育过程中，男性性征的出现依赖于两个关键基因：SRY和SOX9。第一个基因携带蛋白质的指令，然后与第二个基因相互作用并打开第二个基因。 SOX9 的激活会引发连锁反应，导致睾丸和精子生成细胞发育。
早在 2018 年，Gonen 及其同事就确定了对这一链式反应至关重要的另一段 DNA。这段 DNA 片段称为增强子 13 (Enh13)，不携带任何蛋白质的指令。相反，它充当 SOX9 的“开关”开关。 SRY 蛋白锁住这个开关，翻转它并使 SOX9 进入超速状态。
在之前的工作中，研究人员还发现，通过消除这个开关，他们可以逆转雄性小鼠胚胎的性别。尽管携带 XY 性染色体，但没有 Enh13 的小鼠发育为雌性。研究人员报告说，Enh13 的缺失会导致 SOX9 活性下降约 80%，从而阻止睾丸发育，反而促进卵巢发育。研究小组在后来的研究中发现，仅调整 Enh13 的选定位也具有相同的效果。
科学家们怀疑，这种开关的突变可能会导致人类性发育（DSD）的某些差异，从而导致一个人的性染色体和性特征不匹配。特别是，正如他们在小鼠研究中探索的那样，很明显 Enh13 可能在 XY 个体发展女性特征的情况下发挥作用。