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科学家发现治疗高胆固醇的改变游戏规则的新方法
科学家正在探索一种治疗家族性高胆固醇血症的新方法。科学家们正在重新思考如何通过靶向颗粒的产生而不是去除来治疗广泛的遗传性胆固醇疾病。家族性高胆固醇血症 (FH) 会破坏人体最重要的清理系统之一。通常，低密度脂蛋白 (LDL)（通常称为“坏”胆固醇）会被 LDL 从血液中清除 [...]
来源:SciTech日报科学家正在探索一种治疗家族性高胆固醇血症的新方法。
科学家们正在重新思考如何通过靶向颗粒的产生而不是去除来治疗广泛存在的遗传性胆固醇疾病。
家族性高胆固醇血症 (FH) 会破坏人体最重要的清理系统之一。通常，低密度脂蛋白 (LDL)（通常称为“坏”胆固醇）会被肝脏中的 LDL 受体 (LDLR) 从血液中清除。这些受体就像对接站一样，将胆固醇拉入细胞中并在那里进行分解。在 FH 患者中，LDLR 基因突变会削弱或禁用这一过程。
因此，胆固醇会在血液中积聚数十年，通常没有明显症状，直到导致心脏病发作或其他心血管问题。大约每 200 名成年人中就有 1 人携带这种基因改变，使其成为全球最常见的遗传性疾病之一。
一些研究人员甚至提出，家族性高胆固醇血症可能出现在历史艺术中。例如，达芬奇的《蒙娜丽莎》中的微妙特征被解释为可能是黄色瘤——皮肤下的脂肪沉积物，可以表明这种疾病。
重新思考胆固醇治疗
虽然他汀类药物一直是降低胆固醇的标准治疗方法，但它们依赖于提高 LDLR 活性。这造成了很大的限制。对于受体严重受损或缺失的患者，尤其是具有两个缺陷基因拷贝的患者，他汀类药物可能效果甚微。这种限制促使研究人员彻底重新思考这个问题。如果疗法不是增强胆固醇的清除，而是首先减少胆固醇的产生和释放量，结果会怎样呢？
构建类人测试系统
这使得研究人员能够建立一个非常模仿人类肝功能的测试系统，这是重要的一步，因为胆固醇代谢在物种之间存在显着差异。