详细内容或原文请订阅后点击阅览
科学家如何发现镰状细胞病的改变游戏规则的基因疗法并赢得 300 万美元的突破奖
Stuart Orkin 和 Swee Lay Thein 因其对镰状细胞病和 β 地中海贫血遗传原因的研究而分享了生命科学突破奖，这为批准的基因疗法奠定了基础。但并非所有人都能接受这些治疗
来源:科学美国人镰状细胞病是人类红细胞的祸害。这种遗传性血液疾病对撒哈拉以南非洲和印度的人们影响尤为严重，可能会导致难以忍受的疼痛“危机”和极度疲惫。直到最近，还没有有效的治疗方法。现在批准的针对镰状细胞病（包括镰状细胞贫血，最极端的形式）及其较温和的β-地中海贫血的基因疗法显示出巨大的前景。
这些疗法通过停用或替换血红蛋白基因来发挥作用，从而使人的身体形成健康的形式，而不是定义镰状细胞病的镰状红细胞，或避免导致β地中海贫血的红细胞缺陷。
在某些时候，所有人类都会产生两种形式的血红蛋白（一种与氧气结合的红细胞蛋白，因此可以将其输送到全身）：一种是胎儿形式，可以更有效地在子宫中提取氧气，另一种是成人形式。我们出生后，我们的身体从胎儿形态转变为成人形态。
关于支持科学新闻
如果您喜欢这篇文章，请考虑通过订阅来支持我们屡获殊荣的新闻事业。通过购买订阅，您将有助于确保有关塑造当今世界的发现和想法的影响力故事的未来。
经过多年的研究，科学家们发现，通过关闭 BCL11A（一种已知抑制胎儿血红蛋白产生的基因），他们可以诱使镰状细胞病患者的身体继续产生健康的血红蛋白。公司现已开发出针对该基因的基因疗法。在临床试验中，接受治疗的人的病情得到了功能性治愈——镰状细胞病患者在研究期间疼痛完全消失，而β地中海贫血患者则不需要输血或骨髓移植。
[编辑后的采访记录如下。]
接下来你要做什么？