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恢复视力的基因疗法如何证明我们可以治疗遗传性疾病
三名 2026 年突破奖获得者反思 Luxturna 的开发，这是一种治疗罕见遗传性眼病引起失明的基因疗法
来源:科学美国人医生兼分子生物学家 Katherine High 记得 2018 年 11 月 15 日，他坐在基因治疗公司 Spark Therapeutics 的员工会议上，等待一位演讲嘉宾的发言，当时费城开始下了本季的第一场雪。就在礼堂外，演讲者是一名 10 岁男孩，患有一种罕见的遗传性眼病，称为莱伯先天性黑蒙 (LCA)，他被落地窗外飘落的雪花惊呆了。这名孩子此前因病情进展而在法律上失明，但他是第一批通过 High 帮助开发的基因疗法恢复视力的患者之一。这是他第一次看到雪花飘落。
“让他不再看着雪花飘落，进入一个房间坐下来与人们交谈是非常困难的，”Spark Therapeutics 的联合创始人 High 回忆道。目睹孩子对雪景的惊叹“显然非常深刻。真是令人叹为观止。”
高分子生物学家 Jean Bennett 和眼外科医生 Albert Maguire 是开发 Luxturna 的三位关键人物，Luxturna 是一种基因增强疗法，可以帮助逆转一些遗传性视网膜疾病，包括一种 LCA。 LCA 影响着全球数千人，并导致 20% 的儿童失明。患有 LCA 的人生来视力就很差，随着时间的推移，视力会慢慢恶化——这是由视网膜光敏细胞中的错误化学机制引起的。
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“无论婴儿时期的视力不佳都会消失，因为随着人的成长，细胞会逐渐死亡，”贝内特说。 “到了 20 岁的时候，他们通常就变得完全盲目了。”
Getty Images 突破奖
[编辑后的采访记录如下。]