A Common Drug Might Help Reverse Genetic Hearing Loss, Scientists Say
科学家们发现 CPD 基因突变是先天性听力损失的一个原因，表明它们通过破坏精氨酸和一氧化氮信号传导来损害内耳的感觉细胞。动物实验表明，精氨酸和西地那非（伟哥）可以帮助修复这些通路并恢复听力功能。发现罕见听力背后的基因 [...]
A Common Drug Might Help Reverse Genetic Hearing Loss, Scientists Say
科学家们发现 CPD 基因突变是先天性听力损失的一个原因，表明它们通过破坏精氨酸和一氧化氮信号传导来损害内耳的感觉细胞。动物实验表明，精氨酸和西地那非（伟哥）可以帮助修复这些通路并恢复听力功能。发现罕见听力背后的基因 [...]
My Family’s Journey with Blood and Bone Marrow Transplantation
我在斯坦福血液中心 (SBC) 工作了 22 年，但我个人与血库的联系远远不止于此，而且跨越了几代人。我出生于 1980 年，患有 Diamond Blackfan 贫血症 (DBA)，这是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，其特征是红细胞生成不足，可能需要长期治疗。
Scientists Discover New Genetic Disease Behind Mysterious Muscle Weakness
密苏里大学领导的一项发现可能为改进不明原因运动障碍的诊断和治疗铺平道路。密苏里大学丁盛华领导的国际研究小组发现了一种新的遗传性疾病，它会干扰肌肉控制和运动。这种情况被称为 NAMPT 轴突突变 (MINA) 综合征，[...]
Scientists Use “Supercentenarian Longevity Gene” to Slow Rapid Aging Disease
研究人员发现，百岁老人的长寿基因可以逆转与早衰相关的心脏损伤，这提出了一种治疗与年龄相关的快速心脏衰老的新方法。在了解一种导致儿童过早衰老的罕见遗传性疾病方面取得了重大进展。布里斯托大学和 IRCCS MultiMedica 的科学家发现“长寿 [...]
Researchers Discover the Cell’s Secret Anti-Aging Mechanism
激活溶酶体生物发生有助于减轻早衰症的细胞衰老。哈钦森-吉尔福德早衰综合症 (HGPS) 是一种罕见的遗传性疾病，会导致快速衰老以及一系列可见和内部症状。患有 HGPS 的人经常会出现早期皮肤皱纹、皮肤弹性降低、皮下脂肪流失、脱发、动脉硬化（动脉粥样硬化）、[...]
“A Google for DNA”: Scientists Launch Groundbreaking Search Engine for Genetic Code
苏黎世联邦理工学院开发的新工具 MetaGraph 使科学家能够在几秒钟内搜索大量公共 DNA 和 RNA 数据库 - 就像“DNA 谷歌”一样。 DNA 测序已经改变了生物医学研究，使得识别患者中罕见的遗传性疾病并查明肿瘤细胞内的特定突变成为可能。在过去的几年里，[...]
Can increasing levels of 1 protein protect against Parkinson’s?
新研究表明，提高 PI31 蛋白的水平可以延长患有类似于帕金森病的遗传性疾病的动物模型的寿命。
第一种治疗线粒体疾病的药物标志着罕见遗传性疾病的一个重要里程碑，增强了治疗前景和临床研究动力。每日剂量后：基因组取证将宠物和人类感染联系起来；第一种被批准用于治疗线粒体疾病的药物预示着罕见遗传疾病的新时代的到来。首次出现在《科学询问报》上。
