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透明纤维瘤病综合征 (HFS) 的特征是乳头状真皮层和其他组织中出现透明沉积物。该病可在出生时或婴儿期出现，表现为剧烈运动疼痛、进行性关节挛缩，并经常伴有严重的运动障碍、皮肤增厚以及关节骨突处出现色素沉着斑/斑块。牙龈肥大、皮肤结节、面部和颈部珍珠状丘疹以及肛周肿块很常见。蛋白质丢失性肠病和发育不良的并发症可能危及生命。认知发育正常。许多患有严重形式（以前称为婴儿系统性透明纤维瘤病）的儿童在幼儿期发病或死亡的风险很高；一些患有较轻表型（以前称为青少年透明纤维瘤病）的儿童可以活到成年。该疾病是由 ANTXR2 基因（OMIM*608041）中的双等位基因变异引起的，并以常染色体隐性方式遗传。
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