机构名称：
¥ 1.0
两个转诊中心（一个在法国，一个在英国）。纳入标准为：妊娠 11 周后，胎儿超声检查中至少可见一处异常；出生后确认异常；根据出生后/尸检调查（包括体格检查、基因检测和影像学检查）确认或排除相关的罕见疾病；并且，确认后，DSS 软件可识别该综合征。该软件回顾性地评估病例，使用完整表型作为单一输入，或根据软件提示逐步输入表型特征，模拟其在现实临床环境中的使用。外部专家小组对不一致病例进行裁决，即 DSS 输出与出生后确认（“确定”）的诊断之间存在分歧的病例。评估了该软件前 10 个鉴别诊断输出中已确诊诊断的比例，以及该软件正确选择综合征或孤立病症作为最佳猜测的灵敏度和特异性。
STIRNEMANN - 伦敦大学学院探索
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