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实体肿瘤和血液系统恶性肿瘤的分子分析旨在识别癌症中的体细胞致癌突变。这些突变通常被称为“驱动”突变，它们在靶向治疗选择中越来越有用，并可能为部分癌症的预后和治疗反应提供见解。此外，实体肿瘤和血液系统恶性肿瘤的分子分析尤其有助于诊断特定类型的恶性肿瘤。对于实体肿瘤，分子分析可通过直接检测肿瘤（本政策中已提到）或通过循环肿瘤 DNA 或循环肿瘤细胞 (CTC) 进行（参见其他相关政策）。对于血液系统恶性肿瘤，可对血液样本或骨髓活检样本进行分子分析。
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