AU:请确认所有标题级别均正确显示:在过去二十年中,大量研究,尤其是通过大型数据集(如癌症基因组图谱 (TCGA))进行的癌症分析,旨在改善患者疗法和精准医疗。然而,不同队列之间基因特征的有限重叠和不一致带来了挑战。转录组的动态性质涵盖了基因和异构体水平上的各种 RNA 物种和功能复杂性,引入了复杂性,并且由于每个患者独特的转录组景观,当前的基因特征面临可重复性问题。在这种情况下,来自不同测序技术、数据分析算法和软件工具的差异进一步阻碍了一致性。虽然精心的实验设计、分析策略和标准化协议可以提高可重复性,但未来的前景在于多组学数据集成、机器学习技术、开放科学实践和协作努力。标准化指标、质量控制措施和单细胞 RNA 测序的进步将有助于无偏基因特征识别。在这篇观点文章中,我们概述了一些应对挑战的想法和见解、标准化实践和先进方法,以提高疾病转录组研究中基因特征的可靠性。
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