机构名称：
¥ 1.0
为什么会发生这种情况？需要进行血液检查以检查父母双方的染色体，以查明 1q4 缺失的原因。在大多数情况下，父母双方的染色体都是正常的，此时就会发生 1q4 缺失。遗传学家对此使用的术语是 de novo (dn)，意思是“新的”。de novo 1q4 缺失是由父母的精子或卵细胞形成时发生的变化引起的，或者可能是在卵子和精子结合后形成和复制早期细胞的过程中发生的。一些 1q4 缺失伴随着另一条染色体物质的增加，通常是父母一方染色体重排的结果。这通常是一种称为平衡易位的重排，其中物质在染色体之间交换了位置。由于没有丢失或获得重要的遗传物质，父母通常没有临床或发育问题，尽管他们可能在生育或生育方面存在困难。涉及一条或多条染色体的平衡易位并不罕见：每 500 人中就有一人患有这种染色体，全世界共有超过 1300 万平衡易位携带者。无论缺失是遗传的还是新生的，可以肯定的是，作为父母，你没有做任何事导致 1q4 缺失，你做的任何事也无法阻止它发生在你的孩子身上。目前已知没有环境、饮食或生活方式因素会导致这些染色体变化。当这种情况发生时，没有人应该受到指责，也没有人有过错。
1q4 缺失：从 1q42 开始及以后
主要关键词
相关文件推荐
