MT-RNR1基因位于线粒体DNA(mtDNA)中。线粒体DNA与位于核中的DNA分开。它是唯一的,因为单个细胞中有多个线粒体,因此有多个mtDNA副本。MT-RNR1变体存在于所提供的样品中测试的mtDNA中的100%。因为该变体存在于所有测试的mtDNA中,因此被认为是同质的。当变体仅存在于测试的mtDNA的一部分中时,它被认为是异质的。样品的部分存在mtDNA变体中存在的一部分在单个个体中的组织类型(例如血液,肌肉或皮肤)之间的不同。在其他组织中存在这种变体的比例是未知的,因为颊是唯一测试的组织。在细胞表达线粒体呼吸链的生化异常之前,具有序列变体的mtDNA比例必须超过临界阈值水平(PMID:9239539)。