机构名称：
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Xia-Gibbs综合征是由一种称为AHDC1的基因中的变异（也称为突变）引起的。该基因提供了制作具有未知功能的蛋白质的说明。研究人员怀疑该蛋白可能能够（结合）与DNA相连并控制其他基因的活性。大多数参与XIA-GIBBS综合征的AHDC1基因变体导致产生异常短的AHDC1蛋白。这些变化在细胞中的影响尚不清楚。缩短的蛋白质可能会很快分解或无法发挥作用。或，异常蛋白可能会干扰由基因正常拷贝产生的AHDC1蛋白的功能。研究人员怀疑功能性AHDC1蛋白质的量减少会损害正常的大脑发育，从而导致智力障碍，语音问题和小吉布斯综合征的其他神经系统特征。由AHDC1蛋白短缺引起的其他身体系统的异常发育可能是该疾病的其他迹象和症状。由AHDC1蛋白短缺引起的其他身体系统的异常发育可能是该疾病的其他迹象和症状。
Xia-Gibbs综合征
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