对千人基因组计划样本进行高覆盖率纳米孔测序,以建立人类遗传变异的综合目录 作者 Jonas A. Gustafson 1,2,*, Sophia B. Gibson 1,3,*, Nikhita Damaraju 1,4,*, Miranda PG Zalusky 1 , Kendra Hoekzema 3 , David Twesigomwe 5 , Lei Yang 6 , Anthony A. Snead 7 , Phillip A. Richmond 8 , Wouter De Coster 9,10 , Nathan D. Olson 11 , Andrea Guarracino 12,13 , Qiuhui Li 14 , Angela L. Miller 1 , Joy Goffena 1 , Zachary B. Anderson 1 , Sophie HR Storz 1 , Sydney A. Ward 1 , Maisha Sinha 1 , Claudia Gonzaga-Jauregui 15 、Wayne E. Clarke 16,17 、Anna O. Basile 16 、André Corvelo 16 、Catherine Reeves 16 、Adrienne Helland 16 、Rajeeva Lochan Musunuri 16 、Mahler Revsine 14 、Karynne E. Patterson 3 、Cate R. Paschal 18,19 、Christina Zakarian 3 、Sara Goodwin 20 、Tanner D. Jensen 21 、Esther Robb 22 、1000 基因组 ONT 测序联盟、华盛顿大学罕见疾病研究中心 (UW-CRDR)、阐明罕见疾病遗传学的基因组学研究 (GREGoR) 联盟、W. Richard McCombie 20 、Fritz J. Sedlazeck 23,24,25 , Justin M. Zook 11 , Stephen B. Montgomery 21 , Erik Garrison 12 , Mikhail Kolmogorov 26 , Michael C. Schatz 14 , Richard N. McLaughlin Jr. 2,6 , Harriet Dashnow 27,28 , Michael C. Zody 16 , Matt Loose 29 , Miten Jain 30 , Evan E. Eichler 3,31,32 , Danny E. Miller 1,19,31,** 附属机构 1. 美国华盛顿州西雅图华盛顿大学儿科系遗传医学分部 2. 美国华盛顿大学西雅图分子与细胞生物学项目 3. 美国华盛顿大学基因组科学系 4. 美国华盛顿大学西雅图公共卫生遗传学研究所 5. 悉尼南非约翰内斯堡威特沃特斯兰德大学健康科学学院布伦纳分子生物科学研究所 6. 美国华盛顿州西雅图太平洋西北研究所 7. 美国纽约州纽约纽约大学生物系 8. 美国路易斯安那州巴吞鲁日阿拉米亚健康中心 9. 比利时安特卫普 VIB 分子神经病学中心应用和转化神经基因组学组 10. 比利时安特卫普大学生物医学科学系 11. 美国马里兰州盖瑟斯堡国家标准与技术研究所材料测量实验室 12. 美国田纳西州孟菲斯田纳西大学健康科学中心遗传学、基因组学和信息学系 13. 意大利米兰人类科技城 14. 美国马里兰州巴尔的摩约翰霍普金斯大学计算机科学系 15. 国际人类基因组研究实验室人类基因组研究,墨西哥国立自治大学 16. 纽约基因组中心,美国纽约州纽约市 17. Outlier Informatics Inc.,萨斯卡通,萨斯卡通,加拿大 18. 西雅图儿童医院实验室部,西雅图,华盛顿州,美国 19. 检验医学和病理学部,美国华盛顿大学,美国华盛顿州西雅图 20. 冷泉港实验室,美国纽约州冷泉港 21. 斯坦福大学遗传学系,美国加利福尼亚州斯坦福 22. 斯坦福大学计算机科学系,美国加利福尼亚州斯坦福 23. 贝勒医学院人类基因组测序中心,美国德克萨斯州休斯顿
主要关键词