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Leigh综合征是一种罕见,复杂且无法治愈的早期发作(通常是婴儿或幼儿期)线粒体疾病,具有表型和遗传异质性。这种疾病的异质性,部分基于线粒体遗传学的复杂性,以及核和线粒体基因组之间的显着相互作用使研究和开发疗法特别具有挑战性。本评论文章讨论了迄今为止在领域中取得的一些进步。虽然预后较差,目前没有实质性治疗方案,但正在进行多项研究以了解利综合征的病因,发病机理和病理生理学。随着可用研究工具的进步,可以更好地了解健康和疾病中的线粒体,因此将来有新的治疗选择。

利综合症:两个基因组的故事

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