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为了确定正常和受影响人群中的预期值,使用或不具有异常拷贝数的样品对1500多种MLPA反应进行了研究。当每个参考样本上每个单独的探针的标准偏差≤0.10时,可以使用复制号表中所述的范围。截止值。来自健康(主要是)欧洲个体和3个正血样品的46个血液得出的DNA样品的结果表明,当使用正确的参考样品并且参考探针的标准偏差≤0.10时,提出的截止值会产生预期的结果并可以安全地用于确定FRS。也发现了使用人工阳性样品来解决所有可能的目标畸变。
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