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与冠心病的风险增加一致,发生在这些增强子序列之一中,并且风险等位基因破坏了与炎症反应有关的转录因子结合位点(STAT1)。在9p21风险载体中,STAT1与部分炎症信号通路Interferon-Gamma的相互作用受损。恭喜(2012)基因分型在CVD相关区域跨越了18个SNV,并确定了9p21变体对基因表达的影响。[8]作者报告说:“ 9p21基因座中的几个SNP会影响Anril的表达,这进一步控制了CDKN2A/B和细胞生长的调节。细胞增殖介导了动脉粥样硬化的进展,并且也直接或间接地参与了与该基因座相关的疾病的发病机理。”

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