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抽象目标尽管成像和病理评估取得了重大进展,但良性和恶性胆道狭窄之间的早期分化仍然具有挑战性。内窥镜逆行胆管造影术(ERCP)用于研究胆道狭窄,使胆汁的收集。我们测试了下一代测序(NGS)突变无细胞DNA(CFDNA)的诊断潜力。设计了一组可疑胆汁狭窄的患者(n = 68)的前瞻性队列。使用对临床实验室实施开放的NGS面板,将初始病理诊断的性能与在第一次ERCP时收集的胆汁CFDNA的突变分析(oncomine pan-Cancancer无细胞的无细胞测定法)进行了比较。导致初始病理诊断将这些狭窄分类为良性(n = 26),不确定(n = 9)或恶性(n = 33)。该诊断的敏感性和特异性分别为60%和100%,因为在最初良性或不确定狭窄的26个随访中,有26个和八个。对我们的NGS分析的恶性肿瘤的敏感性和特异性,此处称为Bilemut,分别为96.4%和69.2%。重要的是,在扩展随访后,四个双双阳性阳性中的一个发生了胰腺癌。值得注意的是,在初始诊断良性或不确定狭窄的患者中,双肿瘤的恶性肿瘤的敏感性为100%。对30个配对胆汁和组织样品的分析也证明了双血片的出色表现。在初始诊断阶段实施BILEMUT的胆道狭窄可以显着改善恶性肿瘤的检测,减少患者临床治疗的延迟,并帮助选择靶向疗法的患者。

早期的胆单元的生成测序...

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