摘要 了解基因在个体之间以及跨代际如何形成形态和功能是许多遗传学研究的共同主题。遗传学、基因组工程和 DNA 测序的最新进展强化了基因并不是决定表型的唯一因素这一观念。由于基因表达的生理或病理波动,即使是基因相同的细胞在相同条件下也会表现出不同的表型。在这里,我们讨论了可能影响甚至破坏基因型和表型之间轴的机制;修饰基因的作用、遗传冗余的一般概念、遗传补偿、最近描述的转录适应、环境压力源和表型可塑性。此外,我们还强调了诱导多能干细胞 (iPSC) 的使用、通过基因组工程生成同源系以及测序技术可以帮助从迄今为止被认为是“噪音”的东西中提取新的遗传和表观遗传机制。