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囊性纤维化 (CF) 是一种影响白种人的缩短寿命的遗传性疾病。它是一种隐性遗传疾病，主要由影响囊性纤维化跨膜传导调节器 CFTR 蛋白编码基因的不同类型的突变引起。功能失调的 CFTR 蛋白会导致厚厚的粘液层积聚，阻塞胰管、肠道和气道，这是死亡的主要原因。囊性纤维化的治疗主要是针对症状以克服疾病的并发症。自 2010 年代初以来，实际疗法的发展已达到重大里程碑，包括小分子调节剂和基因疗法。小分子疗法依赖于小型药剂的开发，这些药剂可以通过不同的机制恢复突变的 CFTR 蛋白的功能。另一方面，基因编辑技术正在不断发展，并显示出非常有希望的结果。基因治疗需要重新定位 CFTR 基因的正确副本，以表达功能性 CFTR 蛋白。这篇评论文章讨论了小分子和基因疗法发展中的有趣进展，并重点介绍了它们的优点和局限性。
囊性纤维化治疗；小分子调节剂和基因治疗概述
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