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遗传性癌症的临床管理依赖于早期诊断和风险分层,这得益于基因检测。识别高风险基因中的种系突变可以实施量身定制的监测和预防策略。例如,BRCA1/2 突变携带者可以接受 MRI 增强筛查、预防性手术或化学预防以降低癌症风险。同样,患有林奇综合征的人可以从定期结肠镜检查中受益,在某些情况下,还可以通过预防性子宫切除术来预防子宫内膜癌。遗传咨询是遗传性癌症护理的一个综合组成部分,指导个人和家庭了解基因检测的影响。咨询解决了遗传性癌症风险的心理和伦理层面,包括偶然发现的可能性和对家庭成员的影响。
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