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甲基丙二酸血症（MMA）是一种有机酸代谢异常的遗传性疾病，是影响新生儿或婴幼儿生存率和生活质量的重要因素之一，早期发现和诊断尤为重要，MMA的诊断主要依靠临床症状、新生儿筛查、生化检测、基因测序和神经影像学诊断。甲基丙二酸及其他代谢产物在患者体内蓄积造成脑组织损害，可表现为不同程度的智力障碍和严重的神经功能障碍。神经影像学检查在MMA的诊断和预后判断中具有重要的临床意义。本文主要就MMA的病因、发病机制、神经系统发育，特别是神经影像学特点进行综述。
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