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目的：原发性家族性脑钙化（PFBC）是一种罕见的神经变性疾病，其特征是基底神经节中的小血管钙化。pFBC是由不同基因的致病变异引起的，其生理病理学仍然很少知道。皮肤血管钙化，这表明钙沉积可能不限于大脑，但未知这是否是所有PFBC遗传和临床亚型的标志。这项工作旨在评估来自PFBC患者的皮肤活检中钙 - 磷酸盐沉积物的解剖和亚细胞定位，以确定与健康对照组（HC）和帕克森氏病（PD）区分PFBC中组织学钙染色的准确性。方法：来自20个PFBC，7 HC和10个PD受试者的皮肤活检的组织病理学和光学显微镜（3mmø - 5 mm深打孔活检，苏木精 - 曙红和vonkossa染色，免疫 - 过氧化物酶CD31染色）；临床，遗传和放射学评估。结果：与HC和PD受试者不同，大多数PFBC患者（17/20）在基础层中表现出颗粒状的芳香钙磷酸钙 - 基础层含量的固定模式，以及CD31 + CD31 +内皮细胞的细胞质和杂质杂质的cd31 +内皮细胞的细胞质和杂质的杂种和杂种杂种。这种模式与潜在的突变基因或临床状况无关。解释：皮肤活检可能是一种新型的PFBC诊断工具，并且是未来疗法的潜在生物标志物，也是研究PFBC疾病机制的工具。某些患者的不同发现可能是由于皮肤采样变异性和特定PFBC基因变异的生物学后果。
皮肤钙沉积在原发性家族性脑钙化中
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