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通过精确的时空遗传控制来实现人类的脑发育，其机制在很大程度上难以捉摸。最近，基于人类干细胞的建模与基因组编辑的技术进步的整合已成为一个有力的平台，可以直接在人类系统中建立基因型和表型之间的因果关系。在这里，我们通过进化专业化和神经发育障碍的角度回顾了我们当前对人脑发育的复杂遗传调节的了解，并强调了人类干细胞衍生的2D培养物和3D脑器官的使用，以研究人类增强的人类增强特征和疾病机制。我们还讨论了整合新技术以揭示人脑发育和疾病的遗传结构的机会和挑战。
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