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染色体无法用肉眼看见,但是如果它们在显微镜下染色和放大,则可以看到每个染色体都具有独特的光与暗带的模式,看起来像水平的条纹。通过以这种方式查看孩子的染色体,通常称为核分型,如果变化足够大,可以查看是否存在染色体失衡(染色体材料的损失或增益),或者是否以任何方式重新排列染色体。但是,如果获得(重复)或丢失(已删除)的材料量太小,则以上测试可能无法检测到它。
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