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WES在整个说明书中寻找拼写错误。它看着我们每天使用的所有活性DNA，并告诉我们是否有任何更改。有时基因的拼写变化不是有害的（正常变体）。其他时候，拼写更改可能会导致ASD。尚不清楚拼写变化是否引起症状，可能会要求家庭提供更多样本。例如，来自亲生父母或兄弟姐妹的DNA样品可能有助于更好地理解遗传变化。
自闭症谱系障碍的基因测试
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