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摘要性共济失调 - 凝血症(A-T)是一种非常罕见的DNA修复多系统疾病,与进行性残疾神经学症状,呼吸衰竭,免疫缺陷和癌症的易感性有关,导致过早死亡。没有可用于A-T的治疗方法,但是临床试验已经开始。有效评估A-T疗法的主要限制因素是缺乏合适的结果指标和生物标志物。我们进行了系统的审查,以收集目前在患者和临床前研究的生物标志物上可用的信息。我们已经确定了56个报告,讨论了临床前模型和患者中潜在的A-T生物标志物。这些研究报告了诊断生物标志物,但目前缺乏预后生物标志物和临床状况的反应标记。A-T中神经退行性的一些生物标志物显示了诺言,包括非侵入性神经影像学生物标志物。在临床试验中,对放射疗法和类固醇治疗的氧化应激和反应性标志物的一些生物标志物具有潜在的价值。与国际专家的A-T生物标志物工作组成立是促进材料,数据和专业知识共享的重要一步,其共同目标是为A-T找到有效的生物标志物。

ataxia telangiectia中的生物标志物:系统评价

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