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一个六岁的孩子在2019年冠状病毒病(COVID-19)感染期间出现了急性发作性癫痫发作。随着她的临床状况的发展,她发展了超级抗毒性的癫痫持续状态,从而导致严重的认知和运动障碍。遗传分析表明,DNA聚合酶γ,催化亚基(POLG)基因(c.1399g> a; p.Ala467ThR)中的纯合突变,证实了Alpers-Huttenlocher综合征的诊断。临床过程的特征是难治性癫痫发作和发育回归,最终导致肝衰竭和多器官功能障碍,导致死亡。该病例强调了早期遗传评估在无法解释的难治性癫痫发作的儿童中的重要重要性,特别是用于检测潜在的线粒体疾病,例如POLG相关综合症。线粒体功能对包括病毒感染在内的生理和环境压力源高度敏感。病原体,例如肝炎病毒,流感病毒,HIV,呼吸道促性病毒(RSV)和严重的急性急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS-COV-2)可加剧线粒体功能障碍。因此,确定这些患者中的遗传脆弱性对于优化管理策略并可能减轻快速临床下降至关重要。

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