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彻底改变心脏健康：基因在心律不齐中的作用
心房颤动 (AF) 是一种神秘的心脏病，影响着全球数百万人，并带来了一个复杂的谜题。这种疾病会导致心律不齐，从而导致心脏功能下降并大大增加中风的风险。虽然众所周知 AF 具有很强的遗传成分，但常见遗传变异增加 AF 风险的机制 […]
来源:科学特色系列心房颤动 (AF) 是一种神秘的心脏病，影响着全球数百万人，是一个复杂的谜团。这种疾病会导致心律不齐，从而导致心脏功能下降，并大大增加中风的风险。虽然众所周知，AF 具有很强的遗传成分，但常见遗传变异增加 AF 风险的机制仍然难以捉摸。最近的研究已经开始揭示常见遗传因素如何影响 AF，为创新研究解释这些谜团奠定了基础。
在一项关键研究中，克利夫兰诊所的 Jonathan Smith 教授和 Mina K. Chung 博士及其合作团队以及 Gregory Tchou 和 Daniela Ponce-Balbuena 博士的关键贡献者在了解最常见的心律不齐心房颤动的遗传基础方面取得了重大进展。他们的研究强调了基因 FAM13B 在增加患上这种疾病的可能性方面的关键作用，为新的个性化治疗铺平了道路。
Smith 教授分享道：“尽管许多罕见的 AF 致病基因变异会改变蛋白质的结构，但大多数与 AF 风险相关的常见变异不会改变蛋白质的结构，而是调节附近基因的表达，从而调节蛋白质的产生量。我们发现，调节 FAM13B 基因水平的常见变异，AF 风险等位基因会导致表达降低。我们发现，该特定基因编码的蛋白质在心脏功能中起着关键作用，因此，表达减少会导致心房颤动的易感性增加。当该基因表达减少时，会导致心脏细胞发生变化，影响它们的电信号和钙处理，而这些对于正常心跳至关重要。”这一见解标志着对这种复杂心脏病的理解取得了重大进展。
期刊参考：
期刊参考： doi：https://doi.org/10.1016/j.rineng.2023.101425 周杰伦