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解密瘢痕疙瘩和杜普伊特伦挛缩症背后的遗传奥秘
想象一个世界，身体的愈合过程超出了目标，导致不仅产生可见疤痕，而且还迫使我们的手指卷曲到手掌中，保持固定状态。这种情况不是科幻小说；这是患有瘢痕疙瘩和杜普伊特伦氏病的人的现实。 […]
来源:科学特色系列设想这样一个世界，身体的愈合过程超出了预期，导致不仅产生可见疤痕，而且迫使我们的手指卷曲到手掌中，保持固定姿势。这种情况并非科幻小说，而是患有瘢痕疙瘩和杜普伊特伦挛缩症的人的现实。瘢痕疙瘩是伤口上长出的厚而凸起的疤痕，而杜普伊特伦挛缩症会导致手指因厚疤痕组织而弯曲到手掌中，这对许多人来说都是独特的挑战。这两种疾病都是由于身体的愈合过程过度加速而导致的，导致过多的疤痕，不知道何时停止。尽管它们很常见，对人们的生活有重大影响，但有效的治疗方法却难以捉摸，通常依靠手术，但手术并不总是能阻止病情复发。在这种背景下，科学家们一直在探索这些疾病的遗传根源，希望找到从源头治疗它们的新方法，而不仅仅是解决症状。
在德国慕尼黑路德维希马克西米利安大学的 Elias Volkmer 博士的领导下，一支杰出的团队（包括 Marcus Stocks、Annika S. Walter、Elif Akova、Wolfgang Boecker 教授、Attila Aszodi、Gerd Gauglitz 和 Maximilian Saller 博士）在解析瘢痕疙瘩和杜普伊特伦挛缩症的遗传基础方面取得了开创性进展。他们的研究详细介绍在 Heliyon 期刊上，利用先进的基因测序揭示了定义这两种纤维化疾病的独特遗传模式。
虽然瘢痕疙瘩和杜普伊特伦挛缩症乍一看似乎相似，但研究表明它们遵循完全不同的遗传路径。这一关键发现指出，每种疾病都有自己的遗传特征，为超越传统手术方法的新治疗策略奠定了基础。