探索智力障碍的隐藏遗传原因

由澳大利亚和国际研究人员牵头的全球研究合作揭示了一种罕见智力障碍的隐藏原因，这种障碍与严重的语言障碍、癫痫发作、运动障碍和脑异常有关。

期刊/会议：医学遗传学

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组织：阳光海岸大学、澳大利亚神经科学研究中心 (NeuRA)、新南威尔士大学、悉尼大学、奈梅亨拉德堡德大学、苏黎世大学

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阳光海岸大学

一项全球研究合作揭示了一种罕见智力障碍的隐藏原因，该障碍与严重的语言延迟、癫痫发作、运动障碍和脑异常有关。

这项研究由阳光海岸大学、荷兰奈梅亨拉德堡德大学、澳大利亚神经科学研究中心和苏黎世大学牵头，今天发表在《医学遗传学》杂志上。

研究

它详细介绍了一种由基因 GTF3C3 的隐性变异导致的儿童遗传性智力障碍的新形式。

UniSC 病理生理学教授罗伯特哈维表示，这些发现可能会更快地诊断和支持患有神经发育障碍的儿童及其家人。

“由于常染色体隐性智力障碍的频率和复发风险，家庭了解这些疾病的遗传基础非常重要。”

“重要的是，我们揭示了这种疾病的隐藏机制，”哈维教授说。 “这可能对其他神经发育障碍产生影响，例如自闭症谱系障碍、脑瘫、阅读障碍、癫痫和注意力缺陷多动障碍。”

虽然 GTF3C3 基因以前曾与神经发育障碍的个别病例有关，但该研究坚定地证实，大多数 GTF3C3 突变导致功能丧失。