糖原累积症的严重消化症状与肠道微生物群有关

科学家发现肠道细菌和免疫细胞之间的相互作用会导致糖原累积症中的炎症性肠病。文章“糖原累积症中的严重消化症状与肠道微生物群有关”首次出现在《先进科学新闻》上。

来源:Advanced Science News

肠道天然细菌失衡可能是患有罕见代谢疾病(称为糖原累积病 (GSD))的人患上炎症性肠病 (IBD) 的主要潜在原因。

炎症性肠病 (IBD)

GSD 是一种遗传性疾病,发病率约为每 20,000 到 43,000 个新生儿中就有 1 个。它会影响身体储存和利用糖分获取能量的方式,即在肝脏和肌肉中。在正常情况下,身体将葡萄糖转化为一种称为糖原的分子 - 一种储存的葡萄糖形式,可作为备用能量来源,可以快速转化以保持血糖水平稳定并提供能量。

由于 GSD 患者的基因改变,负责将糖原分解回葡萄糖的酶功能失调,导致肝脏和肌肉中糖原积聚。这会导致一系列健康问题,包括低血糖、肌肉痉挛、疲劳和肝脏肿大。

一种奇怪的糖原累积病亚型

但让中国南方医科大学儿科教授杨敏领导的研究小组感兴趣的是,一组患有一种称为 GSD-lb 的疾病亚型的 GSD 患者也患有慢性 IBD。杨在一封电子邮件中说:“我们关注 GSD 相关的 IBD 已经近 10 年了。”

目前人们对 GSD-lb 中 IBD 的发展方式和原因知之甚少,超过 70% 的病例会出现严重的消化症状,而这些症状在其他疾病亚型中偶尔才会出现。先前的研究仅建立了 IBD(一种功能失调的免疫系统)与其对肠道菌群的影响之间的初步联系,但杨的团队希望进行更深入的研究。

他们在《Advanced Science》发表的一篇论文中写道:“各种先天免疫细胞维持着[肠道平衡]。然而,对肠道微生物和免疫细胞之间相互作用的深入了解尚不足,导致GSD的关键[分子]仍不清楚。”

写道 Advanced Science