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研究人员发现新的 ALS 致病基因
圣保罗研究所 (IR Sant Pau) 的研究发现了一种与肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 相关的基因。由神经学家 Dr. 领导的研究人员...
来源:SciTechDaily由 Ricard Rojas-García 博士领导的 Sant Pau 研究所的研究人员发现了 ARPP21 基因中的一种新突变，这种突变可能导致 ALS，尤其是在西班牙拉里奥哈的高发地区。通过对家族和非家族病例进行全基因组测序，这一发现表明 ARPP21 是一种新的 ALS 相关基因。这一发现意义重大，为更好的诊断、遗传咨询和全球 ALS 治疗的新研究方向提供了前景。
来自 Sant Pau 研究所 (IR Sant Pau) 的研究发现了一种与肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 相关的基因。
由神经学家 Ricard Rojas-García 博士领导的研究人员来自圣保罗研究所 (IR Sant Pau) 的神经肌肉疾病组和痴呆神经生物学组，以及圣保罗医院的记忆科，他们发现了 ARPP21 基因中的一种新突变，这可能是肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 的病因，这是一种毁灭性的神经退行性疾病。
具体来说，它是 ARPP21 基因中的一种共同突变 (c.1586C>T; p.Pro529Leu)，该基因编码一种 RNA 结合蛋白，在拉里奥哈自治区东南部的一个地区，共有 7 个无亲属关系的家庭中的 10 名 ALS 患者发现了这种突变。
RNA这项调查是在发现拉里奥哈，特别是自治区东南部地区异常多的 ALS 病例后启动的。该地区发现的病例数，尤其是家族性病例数，以及计算出的最低发病率大大超过了研究期间根据通常的发病率数据预期的病例数，通常发病率数据为每年每 100,000 名居民 2 至 3 例。
遗传研究方法
Oriol Dols-Icardo 博士、Ricard Rojas 博士。图片来源：Karla Islas Pieck IR Sant Pau