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约翰·霍普金斯（Johns Hopkins
约翰·霍普金斯（Johns Hopkins）研究人员开发的首个疗法用于治疗Barth综合征，这种疾病会导致肌肉无力，心脏增大并缩短预期寿命
来源:约翰霍普金斯大学byalexandria carolan
Alexandria Carolan / < / div> 已发布 2025年9月25日Walker Burger一直热爱棒球，但参加他最喜欢的球队亚特兰大勇士队的比赛曾经是一个身体上的挑战。实际上，每种形式的运动都是困难的。
35岁的汉堡（Burger）具有罕见的遗传状况，会导致严重的肌肉无力和疲劳，这使得四分之一英里的步行路程从亚特兰大的truist公园的停车场到架子，这是一场令人厌烦的跋涉，需要开始前进，并在途中进行了几次休息。
现在汉堡有所不同。 A new drug for treatment of his condition, Barth syndrome, which causes a weakened heart and shortened lifespans, was granted accelerated approval by the U.S. Food and Drug Administration on Sept. 19. The drug, elamipretide, was initially evaluated in Barth syndrome cell modeling experiments conducted by scientists at Johns Hopkins Medicine with funding from the National Institutes of Health, and later with support from a pharmaceutical company.
于9月19日获得美国食品和药物管理局的加速批准一项临床试验，证明了Elamipretide在Barth综合征患者中的安全性和有效性。
汉堡自2017年开始参加试验以来一直在服用该药物。
现在他说，到棒球场的长途步行不再是一个问题，通常锻炼也很容易。
“症状曾经控制了我所做的一切，现在没有，”他说。 “我可以在不休息的情况下将四分之一英里走到看台，或者在跑步机上一英里。”