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固执的，被忽视的人类基因组的区域被解码
自人类基因组首次映射以来，已经过去了20多年。当时的这一成就虽然巨大，但它仅基于少数人的DNA，而重要的地区则分散了。从那以后，科学家一直在努力改善人类参考基因组。在2022年，第一个[…]
来源:宇宙杂志自人类基因组首次映射以来，已经过去了20多年。当时的这一成就虽然巨大，但它仅基于少数人的DNA，而重要的地区则分散了。
从那时起，科学家一直在努力改善人类参考基因组。
从那以后在2022年，单个人类基因组的第一个完整序列填充了许多剩余的间隙。 2023年，人类的“ pangenome”绘制并缝合了47个个体的基因组，旨在捕获全球人群的遗传变异。
pangenome最新的数据集发表在《自然》杂志上的两项背靠背研究中，介绍了迄今为止人类基因组最完整的概述。
自然“我们的基因组不是静态的，我们对它们的理解也不是静态的，”杰克逊基因组医学实验室（JAX）和美国康涅狄格大学的杰克逊实验室的克里斯汀·贝克（Christine Beck）说。
第二研究“很长时间以来，我们的遗传参考已排除了世界上大部分人口。这项工作捕获了基本变化，有助于解释为什么疾病风险对每个人来说都不相同。”
第一篇论文分析了来自5大洲和28个人口群体的1,019人的基因组。
第一张纸它集中在基因组结构变体上 - 已被删除，重复，插入，倒置或洗牌的大型DNA，并且一次引入了数千个DNA碱基的变化。它们有助于遗传多样性，但与疾病和癌症的关系越来越多。
最困难的区域最难发现和分析的区域。
团队发现并分类了167,000多个结构变体，使人类pangenome中的已知数量增加了一倍。
Rodríguez-Martín说，这项努力“为各地的人们铺平了疗法和测试的道路”。