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科学家解决了罕见多器官疾病背后的医学奥秘
由杜克 - 纳斯（Duke-Nus）领导的国际研究人员团队将SPNS1基因中的罕见突变确定为先前未识别的多器官疾病的原因。由杜克大学医学院（Duke-Nus Medical School）领导的研究团队发现了一种罕见的，以前未知的疾病，影响了几个器官，从而提供了关键的见解和潜在的治疗途径。 [...]
来源:SciTech日报由杜克大学-新加坡国立大学领导的一个国际研究小组发现 SPNS1 基因中的罕见突变是导致以前未被识别的多器官疾病的原因。
由杜克大学-新加坡国立大学医学院领导的一个研究小组发现了一种罕见的、以前未被识别的疾病的病因，该疾病影响多个器官，提供了重要的见解和潜在的治疗途径。
杜克-新加坡国立大学医学院他们的研究结果发表在《临床研究杂志》上，确定 SPNS1 基因突变是这种疾病的根源，它会干扰细胞回收脂肪分子的方式。研究小组表明，该基因的缺陷版本会损害溶酶体（细胞的回收中心），导致脂肪和胆固醇不健康地积累，最终导致肝脏和肌肉进行性损伤。
临床研究杂志这种新认识的疾病属于溶酶体贮积病组，其中包括 70 多种与细胞回收失败相关的罕见疾病。
追踪遗传原因
这一突破来自于对两个不相关的家庭进行的检查，这些家庭的孩子出现了无法解释的肝病、肌肉无力和其他症状。基因测试显示 SPNS1 基因的两个拷贝均发生突变，该基因对于将分解的脂肪分子从溶酶体中转运出来至关重要，以便它们可以在整个细胞中重复使用。
该研究建立在之前杜克大学和新加坡国立大学领导的一项研究的基础上，该研究明确了 SPNS1 在回收分解脂肪中的作用。
明确指出了 SPNS1 在回收分解脂肪中的作用。