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谁发现了唐氏综合症的病因？
玛尔特·戈蒂埃花了 50 多年时间才澄清她发现唐氏综合症遗传原因的事实
来源:科学美国人20 世纪 50 年代中期，年轻的法国医生兼细胞遗传学研究员 Marthe Gautier 领导了一项前沿实验，以研究唐氏综合症的病因。她在一间破旧的实验室里精心培养细胞，直到有一天，她在唐氏综合症患者的细胞中发现了一条额外的染色体。这毫无疑问地证明了唐氏综合症是遗传的。
在我们关于 Gautier 的两部分系列的第一集中，她于 2022 年去世，她的发现被一位男同事盗用，因为他急于发表她的研究成果。尽管 Gautier 做了这项工作，但 Jérôme Lejeune 被列为该发现研究的主要作者。她的名字在这篇发表于 1959 年的开创性论文中排在第二位。更糟糕的是，拼写错误。Gautier 需要几十年的时间才能发声。
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抄录Tatiana Giraud：那就是我，呃，和 Marthe 一起吹笛子，呃，还有钢琴和我的姐妹们。
Tatiana Giraud：Lorena Galliot：我是 Tatiana Giraud。她是进化生物学的研究主任。我们坐在她位于巴黎郊外约 45 分钟路程的植物园的办公室里。
Lorena Galliot：我和我的同事 Sophie 来这里是为了讨论 Marthe Gautier 博士，她是一名法国医生，恰好也是 Tatiana 的姑婆。那是她的画作。Tatiana 的祖母在她出生前就去世了。所以 Marthe 介入了。她主持了圣诞节。她来拜访生日和其他节日，她还从旅行中为 Tiana 和她的兄弟姐妹买了礼物。
现在，我们挤在 Tatiana 的笔记本电脑旁，看着旧的家庭照片。
Tatiana Giraud：是的，嗯，这是 Marthe 80 岁时在巴黎的公寓里的照片。